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Gracias a la ciencia una familia como la mía sabe que no es víctima de una maldición que se extiende por generaciones. Que nuestro padecimiento es una enfermedad incurable y hereditaria, y que tiene nombre propio: Huntington. Esa fue la patología con la que murió Enrique, mi abuelo, y la que hoy sufren tres de sus cuatro hijos. El único que no la ha presentado, y que según los estudios ya es muy difícil que la manifieste por su edad, es mi padre.

El Huntington o Corea de Huntington, como se le conoce, afecta el cerebro. Es un trastorno genético que por lo general empieza a manifestarse en algún periodo entre los 30 y 55 años con síntomas neurológicos degenerativos y psiquiátricos. Los movimientos coreicos o involuntarios son su síntoma más evidente y famoso. Su nombre más antiguo: el mal de San Vito, se fue diluyendo después de la acertada descripción sobre este ‘desorden’ hecha por el médico estadounidense George Huntington, en 1872, en la que alertó sobre su carácter hereditario, la tendencia a comportamientos de locura y al suicidio, y por último, a su aparición en la edad adulta.

A pesar de que pasaron más de cien años después de que la tesis de George Huntington fuera publicada en un diario de Filadelfia, y a todos los avances de investigaciones posteriores, nadie supo en Cali durante la década de los años ochenta de qué sufría mi abuelo, aun cuando presentaba síntomas tan evidentes como la dificultad para masticar y tragar alimentos. Citas con neurólogos, escanografías y exámenes físicos no arrojaron ninguna luz sobre esa rara afección. Sus comidas tenían que ser licuadas, porque comer se volvió una labor titánica y su cuerpo empezó a adelgazar en extremo. Enrique, mi abuelo, falleció el 16 de febrero de 1994, tras estar casi una década acostado en una cama porque no tuvo autonomía sobre su cuerpo.

‘Mono’

La primera gran cosa que la Enfermedad de Huntington (EH) le arrebató a mi tío Jorge, o ‘Mono’, como le decimos siempre, fue su profesión. Comenzó a sentir que perdía fuerza en las manos, su mayor herramienta como traumatólogo, y, en el año 2000, fue diagnosticado con Corea de Huntington. Pasarían casi seis años hasta que dejó de operar por causa de movimientos extraños en su cuerpo, un riesgo que ningún cirujano puede correr.

No obstante, me atrevería a decir que la peor parte del Huntington no está en la deficiencia motora del cuerpo, sino en la parte del comportamiento. La falta de iniciativa, la depresión, la irritabilidad, un pobre cuidado de la apariencia personal, las alucinaciones, la poca capacidad para planificar y tomar decisiones, así como el olvido de ciertas tareas cotidianas, son las que más afectan a las personas con esta enfermedad.

En el caso de ‘Mono’ (próximo a cumplir 57 años este abril), los cambios repentinos de humor y su estado de ánimo fueron los campanazos más fuertes de su condición. Su novia, una guapa morena mucho más joven que él, empezó a ser víctima de unos celos inusitados y enfermizos. Ella no podía hablar con el portero de la unidad residencial, porque mi tío se ponía furioso. Y así, cualquier detalle común como usar tacones o lucir un escote, eran motivos para calentar los ánimos. Tratar de razonar y llegar a un acuerdo con un paciente con la enfermedad de Huntington es muy difícil, y con la rabia llega la agresión. ‘Mono’ llegó a amenazar a su novia con un martillo y a tratar de pegarle en varias ocasiones.

A raíz de su agresividad ella lo internó en un sitio para su cuidado. Infortunadamente, en ese lugar, ubicado en las afueras de Cali, no tenían los conocimientos para el manejo de este tipo de pacientes, que requieren de una atención especial. Al cabo de unos meses fue trasladado, en la misma ciudad, al sitio donde se encuentra hoy, que si bien no es un lugar especializado y exclusivo en el tratamiento del Huntington -porque no existe en Colombia-, es un hogar geriátrico donde se le brindan todas las ayudas disponibles en terapias, chequeos médicos y un espacio apto para que no se vaya a suicidar a golpes.

Aunque -me cuesta decirlo- mi tío ya está en la última etapa de esta enfermedad neurodegenerativa y es lo más cercano que he conocido a un zombi. Tal vez por la cantidad y el tipo de medicinas que le ha tocado ingerir en los últimos años. Y así intentara quitarse la vida, cosa que por fortuna no ha hecho, físicamente no podría. Su cuerpo no se mueve como antes, de hecho, apenas se mueve, apenas puede mirarme, medio sonreír, y balbucear lo poco que puede decir: “Te quiero mucho”.

Uno de los tantos aspectos aterradores del Huntington: en 1988 una investigación sobre el lenguaje en pacientes con este trastorno reveló que ellos conservan su capacidad de elaborar frases y, prácticamente, saben qué quieren decir, pero no pueden articular sus palabras. En suma, los enfermos de Huntington no son afásicos, su discapacidad para hablar no proviene de una lesión en las áreas del lenguaje de la corteza cerebral. Debe ser impresionante la sensación de querer decir algo pero que tu cuerpo no deje. De empezar a sentir que tu cuerpo es una celda.

Los enfermos de la enfermedad de Huntington pueden llegar a olvidar cosas como apagar la estufa que encendieron para calentar el agua de un té, pero a diferencia de las personas con Alzheimer, ellos nunca pierden la memoria por completo, y tampoco la memoria semántica, que es aquella que refiere a su conocimiento sobre el mundo, como que Cali es la capital del Valle del Cauca o aquella que le permite a ‘Mono’ reconocer a su único hijo, Sebastián, cada tanto tiempo cuando viene a visitarlo desde Sidney, Australia.

Una imagen imborrable para mí es cuando, el año pasado, le di de comer una torta de chocolate a ‘Mono’. Cada trozo se lo comía sin masticar, tragando entero, haciendo una cantidad de sonidos estremecedores y regando la mitad de cada bocado. La escena sería la misma si en lugar de una torta de chocolate se estuviera comiendo un bombón; él no tendría problema en tragarse el palo. Su condición lo hace tener hambre casi siempre, no sentirse lleno y no engordar.

‘Mono’ fue el primero en manifestar eso que los científicos llaman herencia autosómica dominante, el legado de esa rara enfermedad con la que murió Enrique, su padre. ¿Cuánto tiempo dura una persona con enfermedad de Huntington? No hay un número exacto, pero sí mucho tiempo. Se habla de un promedio de entre 10 y 15 años, puede ser más, puede ser menos. En diciembre del 2012, ‘Mono’ se cayó y se dio un golpe en la cabeza. Un mes y medio después estaba más quieto que de costumbre, más “ido” de lo normal. Le hicieron unos exámenes y le encontraron un coágulo de sangre en el cerebro, dicen, producto del golpe que se dio. Por este motivo, este año ha tenido que ser intervenido en dos ocasiones, y su cabeza cuenta con seis incisiones. “El principio del fin”, dijo un médico en la clínica sin que le doliera un pelo.

Alfonso

En diciembre del 2008, en un día de poco viento y mucho calor en Santa Marta, caminaba con mi tío Alfonso y mi padre por una de las calles del centro de la ciudad. Decidimos hacer una pausa para tomarnos un jugo, de esos que le sirven a uno en jarras, por la mitad del precio que uno paga por un vasito en Bogotá. ‘Fonso’, como siempre le decimos, pidió un jugo de mandarina sin hielo.

-¿Con este calor por qué pedís un jugo sin hielo?, le pregunté.
-Porque me enfrío por dentro, respondió y no en tono de broma.

Al principio me reí y lo molesté diciéndole que se le estaba corriendo la teja. Hoy, recuerdo aquel caluroso día como el primer indicio que noté de que algo no estaba bien. ‘Fonso’ (hoy con 59 años), en efecto, fue el segundo de mis tíos que la enfermedad de Huntington reclamó como suyo. Infortunadamente, yo me di cuenta desde ese día, pero las malas cosas venían marchando desde antes.

A diferencia de ‘Mono’, el camino que ha transitado ‘Fonso’ con la enfermedad ha tenido otras caras: con más predominancia en la parte psiquiátrica que en la motora. Y con un drama más hondo en nuestra familia por una simple razón: él no acepta que tiene la enfermedad.

No es solamente una cuestión de terquedad. La no aceptación de este trastorno es un síntoma común de la enfermedad de Huntington. Uno de los textos más completos sobre este tema, el Huntington’s Disease de la Universidad de Oxford (tercera edición, 2002), revela dos motivos: primero, porque el paciente es renuente a enfrentar una enfermedad devastadora, en especial cuando ha tenido experiencias traumáticas con un familiar afectado por la misma causa. Segundo, por un déficit en la capacidad de examinarse a sí mismo o de reconocer que hay ciertas cosas que no están funcionando bien a la hora de hacer algo. Por ejemplo, una persona con esta alteración tal vez no se dé cuenta de que tiene un movimiento involuntario o no se percata de que con frecuencia deja caer cosas o se tropieza.

Y en el caso de mi tío es posible que estos dos factores sean ciertos. No sabría decir si uno más que otro; lo cierto es que, según ‘Fonso’, él no padece de nada, está sano y todos aquellos que le mencionan algo de esta enfermedad están en contra de él y le quieren hacer daño. Sus respuestas y actitudes ante la enfermedad lo han llevado a pelearse con sus amigos de toda la vida y con mi padre. Es, paradójicamente, otro indicio más de este mal: el delirio de persecución.

Una noche, Alfonso empezó a azotar las puertas de su casa en Cali. Sin parar, una y otra vez desde la 1:00 a.m. hasta las 4:00 a.m. La única manera de controlarlo fue llamando a la Policía para que se lo llevaran. El motivo de tal escándalo, según ‘Fonso’, era que mis padres le habían puesto un chip en la nariz que no lo dejaba respirar y que, al azotar las puertas, se ‘ventilaba’ y lograba respirar un poco.

Si ver comer a ‘Mono’ es lo que más me impresiona de él, al punto de provocar lágrimas, la dieta de ‘Fonso’ es verdaderamente perturbadora: engulle sal, banano, panela y ajo. Escasamente come algo más. No digiere carnes rojas, porque asegura que la energía que gasta el ser humano en consumir esa proteína se puede aprovechar mejor en otras cosas. ¿En qué? No sé. Dejó de recibir alimentos que sí le gustan, como pescados y mariscos, porque creía que lo queríamos envenenar.

Estos estados de psicosis son producto de su condición, pero como familia es muy difícil lidiar con una persona que no quiere recibir ningún tipo de ayuda ocupacional -solo pide dinero-. Cuando hay lo que los médicos denominan un “paciente”, hay una persona dispuesta a colaborar, a tomar ciertos medicamentos que pueden contrarrestar la corea, la depresión e, incluso, las alucinaciones. Y es en este terreno donde sí se puede hacer mucho por el hombre o la mujer con Huntington. No existe una cura, pero hay terapias, medicinas, pruebas y consejeros que sí ofrecen una calidad de vida mejor. Cuando no hay una persona dispuesta a eso… solo hay un problema familiar.

Un par de meses antes de aquella tarde en Santa Marta, Alfonso había quedado viudo de la que fue, en las buenas y en las malas, la mujer de su vida. La metástasis de un cáncer de seno en otra parte del cuerpo se llevó a Socorro, quién alcanzó a ver cómo se le empezaba a manifestar la enfermedad de Huntington con sus cambios de comportamiento. Ella le ofreció pagarle todos los tratamientos posibles, él nunca aceptó porque creyó que nunca “tuvo nada”. Al no tener hijos se quedó solo en una casa, ahora roída como si fuera un set de Indiana Jones, porque ve la maleza como “actos de la naturaleza”.

Y, como una paradoja, fue el amor por la naturaleza y la vida lo que más me enseñó mi tío Alfonso. Se graduó de derecho, pero nunca ejerció. Se convirtió en fotógrafo e instructor de buceo profesional y montó su empresa alrededor de este deporte. Gracias a él, mi familia observó de manera especial ese universo acuático. Y se me vienen a la mente demasiadas postales de las que solo le agradezco a Dios haber podido compartir con él: el salto de aquella ballena jorobada en Gorgona; los atardeceres en Taganga; la furia y la calma de El Faro en Providencia; su matrimonio bajo el agua en Nabugá, Chocó.

Sebastián

Mi primo Sebastián, hijo de ‘Mono’, tiene un 50 por ciento de probabilidad de haber heredado la enfermedad. Desde 1983, cuando una investigación liderada por James Gusella descubrió una marca genética que localizó el gen de la Huntingtina (responsable de este mal), en el cromosoma 4 del ser humano, existe la posibilidad de realizar un diagnóstico presintomático a las personas que estén en riesgo de portar la enfermedad. Este procedimiento dice con certeza si se tiene o no, pero no puede predecir en qué momento se va a revelar.

Y con este examen llegan un sin fin de preguntas para cada candidato a hacerse el test. ¿De verdad quiero saber si tengo una enfermedad incurable? ¿Quiero vivir sabiendo que me depara el mismo destino trágico de mis familiares? ¿Puedo lidiar con esa respuesta? ¿Se lo digo a mis hijos y seres queridos?

Sebastián, con 33 años y ningún síntoma, tiene clara la respuesta para cada una de las preguntas que él mismo se hace a menudo. Y todo se resume en que quiere hacerse el diagnóstico presintomático, para así poder organizar su vida con o sin Huntington. No es únicamente una oportunidad para salir de la duda, es la posibilidad para cualquier individuo de armar planes respecto a matrimonio, tener hijos, educación, viajes y situación económica, entre otros aspectos.

No obstante, esta prueba no se trata de ir a un centro de genética, dejarse sacar sangre y esperar el resultado. Jaime Bernal Villegas, médico Ph.D. en genética y Director del Instituto de Genética Humana de la Universidad Javeriana en Bogotá, me habló de la importancia de ciertas pautas antes del análisis:

“El Huntington no solamente afecta la movilidad y la capacidad motriz. Afecta también la conducta del ser humano. Entonces, el compromiso que tiene que hacer uno con los pacientes es muy complejo. Primero uno tiene que estar totalmente seguro o lo más seguro posible de que esa persona va poder asumir el resultado del examen si es adverso. Dos, hay que ver el resto de la familia, porque una persona puede querer saberlo, pero sus hijos no. Hay toda una serie de elementos que hay que considerar, dictados por la Asociación Americana (The American Society of Human Genetics) que debemos seguir en el proceso de aceptar o no a una persona para que se haga el examen”.

Gracias a estas pautas, las evaluaciones que mi primo tiene que superar en Australia -país de donde es ciudadano- son las mismas que en Colombia. Todas sirven para garantizar que un individuo puede aguantar una respuesta negativa, no suicidarse en algún momento en el futuro, y, mucho menos, contribuir con la expansión del gen de la Huntingtina.

Una noción diferente a la de Sebastián la tienen los cuatro hijos de mi tía Maria Clara, la única mujer y la más joven de los hijos de mi abuelo, y la última de la familia que exteriorizó las sintomatologías de la terrible alteración genética. Ninguno de ellos tiene un marcado interés por saber el resultado de un diagnóstico presintomático, a pesar de que algunos desean tener hijos y están en averiguaciones de cómo utilizar la fertilización in vitro para dar a luz a un bebé sano. Sea cual fuere el resultado, voy a apoyar a mi primo siempre.

Luis

Ha sido fascinante entender cómo una enfermedad de estas puede ser causada por el número de tripletas de nucleótidos en un gen, que al repetirse más de 35 veces ese número de tripletas, se produce una proteína mutante que es la que descontrola el cerebro por completo. Mi abuelo no heredó de nadie el Huntington, pero, con certeza, por tener tantas repeticiones de sus tripletas, desarrolló su enfermedad y la transmitió a su descendencia. Lo tengo claro. ¿Cómo ha hecho la ciencia para llegar tan lejos?, o, mejor:¿tan cerca de nuestros propios genes?

¿Por qué no existe una cura si la enfermedad está tan bien ‘ubicada’ en el mapa genético?

El doctor Jaime Bernal responde: “está pasando con casi todo. Sabemos mucho más qué produce las enfermedades que cómo tratarlas. Porque una cosa es saber “la partitura” de la secuencia del ADN y otra ser capaz de intervenirla. Por encima de la escritura, la interpretación de eso tiene tal cantidad de elementos en donde un gen no depende solo de sí mismo, sino que puede tener interacciones con otros genes y eso lo que produce la variación en el tipo de enfermedad que le da a todo el mundo. No a todos les da Huntington igual. Hay unas personas en que es más agresiva, otras en las que aparece más temprano. Todo eso depende no solo de esas tripletas que existen, sino, seguramente, de la interacción de la proteína que produce ese gen con las proteínas que producen otros genes en distintos sitios del cerebro”.

Suena demasiado confuso, pero no lo es. Mientras me di cuenta que tenía a un experto en genética al frente, le hice una pregunta que solo él me podía responder: ¿Si mi papá no tiene Huntington, yo también tengo ese porcentaje de riesgo del 50 por ciento, un porcentaje menor, o no lo tengo?

“No lo tiene. Podría haber un umbral entre 25 y 36 por ciento en que uno podría estar en posibilidad de manifestarla, pero lo usual dice que quien no presenta la enfermedad no la transmite a su descendencia”.

Mis oídos, simplemente, se percataron de una frase: “No lo tiene”. Entonces, lloré, gracias a la ciencia.